21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).
Впервые он был проведен в 2006 году.

Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной и Европейской ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка в Испании.

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

***

Из-за чего рождаются дети с синдромом Дауна

Генетики рассказали, какие факторы могут повлиять на рождение ребёнка с синдромом Дауна. Оказалось, что наличие у плода лишней хромосомы во многом зависит от матери.

Учёные установили, что у женщин в возрасте около сорока лет вероятность рождения ребёнка с 47 хромосомами в девять раз выше, чем у женщин в возрасте 30 лет. Специалисты считают, что именно возраст матери является основным фактором, приводящим к рождению детей с синдромом Дауна.

Также генетики относят к факторам риска традиции и религиозные особенности страны. «В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — делают выводы врачи.

***

Ученые рассказали, почему поздние дети чаще рождаются с синдромом Дауна

Ученые из японского Центра биологии развития RIKEN выяснили, что поздние дети чаще страдают врожденными заболеваниями, поскольку хромосомы женщины поступают в яйцеклетку не равномерно, а в разные периоды созревания.

Исследователи уточнили, что яйцеклетки по мере старения женского тела ухудшают свою деятельность, а также с возрастом возникают генетические дефекты. Доказано, что первопричиной возникновения синдрома Дауна у детей является неодновременное перемещение хромосом в яйцеклетки, или же отсутствуют некоторые фрагменты ДНК.

***

Археологи откопали самого древнего дауна

Впервые о синдроме Дауна заговорили в XIX веке, но, судя по всему, это заболевание было известно еще в древности. Это подтверждают найденные останки ребенка, скончавшегося 1500 лет назад.

На сегодняшний день это самый древний официально подтвержденный случай синдрома Дауна.

Находка была сделана в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон в восточной Франции. В ходе раскопок специалисты обнаружили останки 94 человек, среди которых был скелет ребенка с характерными для синдрома скелетными аномалиями, сообщает New Scientist.